Un grupo de investigadores entre los que figuran profesores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descrito una nueva inmunodeficiencia cuyo hallazgo permitirá el diagnóstico prenatal de la enfermedad y mejorará el tratamiento de otras inmunodeficiencias congénitas graves.
Un estudio coordinado por los profesores Mª José Recio y José R. Regueiro del departamento de Microbiología I de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, y por la Dra. Juana Gil del Servicio de Inmunología del Hospital Universitario Gregorio Marañón ha hallado un nuevo trastorno del sistema inmunitario que se caracteriza por carecer del tipo mayoritario de linfocitos T (tipo de célula inmunitaria responsable de coordinar la respuesta inmunitaria) y requerir trasplante precoz de médula ósea, en el primer año de vida, para su curación. “Esta inmunodeficiencia se debe a una mutación, no descrita anteriormente, en el gen que codifica la proteína CD3?, que forma parte del receptor de antígeno del linfocito T (ver Figura) con el que estos linfocitos identifican a los patógenos para poder eliminarlos” explica José Ramón Regueiro, catedrático de Inmunología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y coautor del estudio.
La nueva inmunodeficiencia ha sido detectada en dos bebés, de familias ecuatorianas diferentes, que presentaron infecciones respiratorias, diarrea, retraso en el crecimiento y leve linfopenia (carencia de linfocitos).
Ver:
- Fuente: Descubierta una nueva inmunodeficiencia congénita, mi+d, JR Regueiro, B Garcillán, E Fdez.-Malavé, J Gil, MJ Recio, MA Moreno-Pelayo, E López-Granados
- Artículo original: J Gil, EM Busto, B Garcillán, C Chean, MC García-Rodríguez, A Díaz-Alderete, J Navarro, J Reiné, A Mencía, D Gurbindo, C Beléndez, I Gordillo, M Duchniewicz, K Höhne, F García-Sánchez, E Fernández-Cruz, E López-Granados, WWA Schamel, MA Moreno-Pelayo, MJ Recio, JR Regueiro. A leaky mutation in CD3D differentially affects ?? and ?? T cells and leads to a T??–T??+B+NK+ human SCID. J Clin Invest in press (2011),. para ser publicado en octubre en la revista Journal of Clinical Investigation http://www.jci.org
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