La revista Nature Genetics ha publicado una investigación, en la que un equipo científico internacional, con participación española, ha identificado una nueva alteración genética que multiplica por ocho el riesgo de padecer un cáncer de ovario invasivo. Esta mutación también se asocia con un mayor riesgo de padecer cualquier cáncer en general, y con una reducción de la esperanza de vida de casi cuatro años en individuos con esta alteración genética.
El cáncer de ovario invasivo se trata de un tumor letal, de muy mal pronóstico, y con señales de alarma tan difusas que con frecuencia se detecta cuando ya es demasiado tarde. De modo que esta investigación abre las puertas a una mejor detección y diagnóstico de esta enfermedad, a través de análisis genéticos que determinen la predisposición a padecer este cáncer, y de revisiones periódicas que permitan detectar a tiempo cualquier problema concerniente a la salud de los ovarios.
El nuevo gen identificado, el BRIP 1, se añade a la lista de genes cuyas mutaciones se relacionan con el riesgo de padecer este cáncer ginecológico.
El estudio ha sido liderado por la empresa islandesa deCODE Genetics, que desde 1999 tiene acceso en exclusiva a los datos médicos, genéticos y genealógicos de los habitantes de Islandia. La población islandesa se ha convertido en el mejor laboratorio para escudriñar las raíces genéticas de las enfermedades. Lo es por ser una población pequeña, bien documentada y, sobre todo, genéticamente homogénea. En poblaciones heterogéneas, es más difícil distinguir la herencia de una enfermedad frente a unos antecedentes genéticos variados.
El hallazgo ha sido posible tras estudiar el genoma completo de 457 islandesas e identificar 16 millones de variaciones en la secuencia de ADN. Después, con la ayuda de técnicas sofisticadas de computación, los investigadores comprobaron los resultados en 41.675 islandeses, incluyendo a más de 600 pacientes con cáncer de ovario. Los científicos también buscaron mutaciones en poblaciones diferentes, como Finlandia, Holanda y España. De hecho, el estudio de más de un millar de mujeres españolas —144 de ellas con cáncer de ovario— ha permitido identificar una rara variante del nuevo gen que incrementaría las posibilidades de sufrir un tumor en el ovario y también de cáncer de mama. En la investigación, además de pacientes españolas, han participado oncólogos y ginecólogos de hospitales de Santander, Lérida, Huesca y Zaragoza, con José Ignacio Mayordomo, del Hospital Universitario de Zaragoza, a la cabeza.
Ver:
- Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer, Thorunn Rafnar et al., Nature Genetics (2011) doi:10.1038/ng.955. Received 01 August 2011 Accepted 02 September 2011 Published online 02 October 2011
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